Pembahasan kali ini saya kan memposting mengenai bioinformatika. Penjelasan mengenai bioinformatika ini akan menjelaskan mengenai apa bioinformatika, sejarah sampai perkembangan bioinformatika di Indonesia.
SEJARAH
Bioinformatika
pertama kali dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada penerapan
ilmu komputer dalam bidang biologi. Meskipun demikian, penerapan bidang-bidang
dalam bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data dan pengembangan
algoritma untuk analisis sekuens biologi telah dilakukan sejak tahun 1960an.
Kemajuan
teknik biologi molekuler dalam mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal
1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an) mengawali perkembangan pangkalan data
dan teknik analisis sekuens biologi. Pangkalan data sekuens protein mulai
dikembangkan pada tahun 1960an di Amerika Serikat, sementara pangkalan data
sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada
Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (European Molecular Biology Laboratory).
Penemuan
teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi landasan
terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan
1990an. Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek
pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis
sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan
jaringan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Pangkalan data
bioinformatika yang terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam
mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh
sekuens biologi sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-program
aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan
pada manipulasi DNA.Rantai/sekuen DNA yang mengkode protein disebut gen. Gen
ditranskripsikan menjadimRNA, kemudian mRNA ditranslasikan menjadi protein.
Protein sebagai produk akhirbertugas menunjang seluruh proses kehidupan, antara
lain sebagai katalis reaksi biokimiadalam tubuh (disebut enzim), berperan serta
dalam sistem pertahanan tubuh melawanvirus, parasit dan lain-lain (disebut
antibodi), menyusun struktur tubuh dari ujung kaki(otot terbentuk dari protein
actin, myosin, dan sebagainya) sampai ujung rambut (rambuttersusun dari protein
keratin), dan lain-lain. Arus informasi, DNA -> RNA -> Protein,inilah
yang disebut sentral dogma dalam biologi molekul.
Sekuen DNA satu organisme, yaitu pada sejenis
virus yang memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida/ molekul DNA atau sekitar 11
gen, berhasil dibaca secara menyeluruhpada tahun 1977. Sekuen seluruh DNA
manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yangmenyusun 100.000 gen dapat
dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyarandata nukleotida yang
tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikantahun 1982. Di
Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak diJakarta. Di sini
kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya denganmembayar $15. Trend
yang sama juga nampak pada database lain seperti database sekuenasam amino
penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya.
Inovasiteknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS,
Affymetrix diSilicon Valley telah mendorong munculnya database baru mengenai
RNA.
CABANG-CABANG YANG TERKAIT
DENGAN BIOINFORMATIKA
Biophysics
Biophysics
adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengalikasikan teknik-teknik dari
ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical
Society). Disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan penggunaan
TI.
Computational Biology
Computational biology
merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling
dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology
adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam
molekul dan sel.
Medical Informatics
Menurut
Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah “sebuah disiplin ilmu yang baru yang
didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur
dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi
medis.” Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk
pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini,
untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang
didapatkan pada level biologi yang lebih “rumit”.
Cheminformatics
Cheminformatics
adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan
data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge
Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference). Kemungkinan
penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan
proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponenkomponen
pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli
biokimia.
Genomics
Genomics
adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam
bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untukmenganalisa atau
membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara
logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan
kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
Mathematical Biology
Mathematical biology
juga menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk
menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu
diimplementasikan dalam software maupun hardware.
Menurut
Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua
ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan
tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis
data yang terkumpul.
Proteomics
Istilah
proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Michael J. Dunn [DUNN2004],
mendefiniskan kata “proteome” sebagai: “The PROTEin complement of the genOME“.
Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: “studi kuantitatif dan
kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu
sendiri”. Yaitu: “sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan biologi
molekul”.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics
adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari
target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang
potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki
bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama
terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola
ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan
diagnosa (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker).
Istilah
pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih “trivial” — tetapi
dapat diargumentasikan lebih berguna– dari aplikasi pendekatan Bioinformatika
pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi
dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam
database.
Pharmacogenetics
Pharmacogenetics
adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode
genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik,
contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil
respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk
memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan.
Gambaran
dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas
memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas
dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang
pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang
menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
PENERAPAN DAN PENGGUNAAN BIOINFORMATIKA DI INDONESIA
Kondisi Bioinformatika di Indonesia
Di Indonesia, Bioinformatika masih belum dikenal
oleh masyarakat luas. Hal inidapat dimaklumi karena penggunaan komputer sebagai
alat bantu belum merupakan budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri,
barangkali hanya para peneliti biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti perkembangannya
karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika untuk analisa
data. Sementara di kalangan TI masih kurang mendapat perhatian. Ketersediaan
database dasar (DNA, protein) yang bersifat terbuka/gratis merupakan
peluang besar untuk menggali informasi berharga daripadanya. Database genom
manusia sudah disepakati akan bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehingga
dapat digali/diketahui kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi
kedokteran/farmasi. Dari sinilah Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan
Bioinformatika. Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang memahami makna
biologis data tersebut dengan praktisi TI seperti programmer, dan sebagainya
akan sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.
Penerapan Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia
seharusnya berperan aktif dalammengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak,
sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi
sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species
flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah
mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga
Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian
Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup
berarti, antara lain:
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama
dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia
dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik
genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan
gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain,
talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih
berusia beberapa minggu. Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh
kekurangan salah satu zatpembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia
berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah
kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi
mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta
kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang
hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau
pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita
kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa
memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung akan
menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk
mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat
konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki
katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya
sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum
mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan
penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama
dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak
tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang
dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama
dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
PENERAPAN PENGGUNAAN BIO
INFORMATIKA
1. Bioinformatika
dalam bidang klinis
Sampai
saat ini telah diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu
besertaposisinya pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home
page National Center forBiotechnology Information (NCBI) pada seksi Online
Mendelian in Man (OMIM). OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit
genetika. Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM
ini juga menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut
beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang
membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan
mengakses home page OMIM ini.
Perananan
Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika
klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah
berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical
Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University
School of Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR
pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah
diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa
diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak
jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai
dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom
manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang,
sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.
2. Bioinformatika
untuk identifikasi agent penyakit baru
Bioinformatika
juga menyediakan tool yang esensial untuk identifikasi agent penyakit yang
belumdikenal penyebabnya. Banyak sekali contoh-contoh penyakit baru (emerging
diseases) yang muncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat di
telinga kita tentu saja SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome). Pada awal munculnya
penyakit ini, ada beberapa pendapat tentang penyebabnya. Dari gejala pengidap
SARS, diperkirakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh virus influenza karena
gejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Tetapi virus influenza tidak
terisolasi dari pasien, sehingga dugaan ini salah. Selain itu juga diperkirakan
bahwa penyakit ini disebabkan oleh bakteri Candidakarena bakteri ini terisolasi
dari beberapa pasien. Tapi karena hanya terisolasi dari sebagian kecilpasien,
perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien
SARS terisolasi virus corona yang jika dilihat dari morfologinya. Sekuen genom
virus ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab
SARS adalah virus corona yang telah berubah (mutasi) dari virus corona yang ada
selama ini.
3. Bioinformatika
untuk diagnosa penyakit baru
Untuk
penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga bisa dibedakan dengan
penyakit lain.Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk penanganan
pasien seperti pemberian obat danperawatan yang tepat. Jika pasien terinfeksi
virus influenza dengan panas tinggi, hanya akan sembuh jika diberi obat yang
cocok untuk infeksi virus influenza. Sebaliknya, tidak akan sembuh kalau diberi
obat untuk malaria. Karena itu, diagnosa yang tepat untuk suatu penyakit sangat
diperlukan. Selain itu, diagnosa juga diperlukan untuk menentukan tingkat
kematian (mortality) dari suatu agentpenyakit. Artinya, semakin tinggi angka
kematian ini, semakin berbahaya agent tersebut. Angka ini dihitung dengan
menghitung jumlah pasien yang meninggal (D) dibagi dengan jumlah total pasien
pengidap penyakit tersebut (P) (=D/P). Pada kasus SARS, gejala yang muncul
mirip dengan gejala flu, sehingga dari gejala saja tidak bisa dibedakan apakah
dia mengidap SARS atau mengidap flu. Diagnosa ini penting karena akan
menentukan tingkat keganasan suatu agent yang akan mempengaruhi kebijakan yang
diambil terhadap penyakit tersebut.
Karena
itu analisa struktur dan fungsi enzim ini biasanya difokuskan pada analisa asam
amino yangberperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim
tersebut. Analisa ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan
menguji efeknya. Sebelum perkembanganBioinformatika, analisa penggantian asam
amino ini dilakukan secara randomsehingga memakanwaktu yang lama. Dengan adanya
Bioinformatika, data-data protein yang sudah dianalisa bebasdiakses oleh
siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROTmaupun
struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank(PDB).
4. Bioinformatika
untuk penemuan obat
Usaha
penemuan obat biasanya dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa
menekanperkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor
yang bisa mempengaruhi perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah
yang dijadikan target. Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang
diperlukan untuk perkembangbiakan suatuagent. Langkah pertama yang dilakukan
adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau
mensintesa zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut. Penemuan
obat yang efektif adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan asam amino
yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim
tersebut.
Karena
itu analisa struktur dan fungsi enzim ini biasanya difokuskan pada analisa asam
amino yangberperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim
tersebut. Analisa ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan
menguji efeknya. Sebelum perkembanganBioinformatika, analisa penggantian asam
amino ini dilakukan secara randomsehingga memakanwaktu yang lama. Dengan adanya
Bioinformatika, data-data protein yang sudah dianalisa bebasdiakses oleh
siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROTmaupun
struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank(PDB).
SUMBER :
Tidak ada komentar:
Posting Komentar